أعراض متلازمة داون
ترجمة: أ. شروق السبيعي
أول من وصف ما نعرفه الآن بمتلازمة داون هو الدكتور جون لانجدون داون وذلك في عام 1862 حيث لاحظ الدكتور بأن مرضاه يتشابهون في مجموعة من الأعراض: الجسدية والمشاكل الصحية و القصور في المهارات الإدراكية ومن خلال ملاحظته تأكد الدكتور بأن مرضاه لديهم متلازمة محددة وهي متلازمة داون وقام بنشر ملاحظاته في مجلة طبية، في هذه المقالة سنستعرض الأعراض التي لاحظها دكتور جون والموجودة لدى أفراد ذوي متلازمة داون بالتفصيل:
الجسدية
هناك ثلاث أعراض موجودة لدى الأفراد ذوي متلازمة داون وهي:
- طية العين (جلد زائد في الجفن الداخلي)
- الشق الجفني (العيون المائلة)
- رأس قصير
ومن الأعراض الأخرى التي تظهر لدى بعض الأفراد ذوي متلازمة داون:
- بقع فاتحة اللون في داخل العين
- أنف صغير مسطح
- فم صغير وبروز اللسان
- الاذن صغيرة
- أسنان غير متطابقة
- حنك ضيق
- لسان به شقوق عميقة
- وجه مستدير
- رقبة قصيرة
- تجعد في راحة اليد
- أصابع اليد قصيرة و الإصبع الخنصر ينحني إلى الداخل
- الإصبع الكبير في القدم والإصبع الذي يليه بينهما مسافة كبيرة
- غالبًا يكون شعرهم ناعم
- قصر القامة وقصر أطراف اليدين والرجلين
- مرونة في المفاصل
إن هذه الأعراض غير طبيعية و لكن لا تؤدي إلى أي مشاكل خطيرة و إذا رأى الطبيب هذه الأعراض على الأفراد فمن المحتمل أن يشك بأنهم من ذوي متلازمة داون
المشاكل الصحية
هناك سبع مشاكل صحية قد يواجهونها الأفراد ذوي متلازمة داون:
1. نقص التوتر العضلي
يعاني جميع الأفراد ذوي متلازمة داون من انخفاض قوة العضلات (نقص التوتر العضلي)، مما يعني أن عضلاتهم ضعيفة وتكون مرنة
يمكن أن يؤدي نقص التوتر العضلي عند الأفراد حديثي الولادة إلى صعوبة التدحرج والجلوس والوقوف والتحدث كما يمكن أن يسبب نقص التوتر العضلي الى مشاكل في التغذية، وقد يؤدي نقص التوتر العضلي إلى مشاكل في العظام وهي مشكلة شائعة لدى الأفراد ذوي متلازمة داون
قد يتأخر العديد من الأفراد ذوي متلازمة داون في تنمية المهارات الحركية بسبب نقص التوتر العضلي، لا يمكن علاج نقص التوتر العضلي بشكل كلي ولكنه يتحسن بمرور الوقت كما ان العلاج الطبيعي يمكن أن يساعد في تنمية العضلات.
2. مشاكل في الرؤية
تعتبر مشاكل الرؤية شائعة لدى أفراد ذوي متلازمة داون، وتزداد احتمالية الإصابة بها مع تقدم الأفراد ذوي متلازمة داون في العمر. ومن هذه المشاكل:
- قصر النظر
- طول النظر
- الحول أو الرأرأة
من المهم جدًا على الأفراد ذوي متلازمة داون عمل فحوصات العين وذلك لأن غالبية مشاكل الرؤية قابلة للعلاج
3. عيوب القلب
حوالي 50% من الأفراد ذوي متلازمة داون يولدون بعيوب في القلب، وبعض عيوب القلب تكون بسيطة وقد يتم علاجها بشكل تلقائي دون تدخل طبي بينما عيوب القلب الأخرى تكون خطيرة وتتطلب جراحة أو دواء
4. مشاكل في السمع
تعد مشاكل السمع شائعة لدى الأفراد ذوي متلازمة داون، وخاصة التهاب الأذن الوسطى الذي يصيب حوالي 50% إلى 70% من أفراد ذوي متلازمة داون وقد يؤثر هذا الالتهاب على السمع مما يؤدي إلى فقدان السمع، كما أن 15% من أفراد ذوي متلازمة داون يفقدون حاسة السمع من الولادة
5. مشاكل الجهاز الهضمي
يعاني حوالي 5% من الأفراد ذوي متلازمة داون من مشاكل في الجهاز الهضمي مثل تضيق أو انسداد الأمعاء أو رتق الشرج ويمكن علاج معظم هذه التشوهات من خلال الجراحة
كما أن مرض هيرشسبرونغ و مرض الاضطرابات الهضمية من الأمراض الشائعة بين الأفراد ذوي متلازمة داون مقارنة بالأفراد الطبيعيين
6. مشاكل الغدة الدرقية
إن الأفراد ذوي متلازمة داون قد يواجهون مشاكل في الغدة الدرقية والغدة الدرقية هي غدة صغيرة تقع في منطقة الرقبة وإذا لم يتم إنتاج ما يكفي من هرمون الغدة الدرقية يؤدي ذلك إلى قصور في الغدة الدرقية، غالبًا يتم علاج قصور الغدة الدرقية عن طريق تناول هرمون الغدة الدرقية ويجب أن يؤخذ هذا الدواء مدى الحياة، وايضًا قد يكون لدى الأفراد ذوي متلازمة داون فرط نشاط الغدة الدرقية
7. سرطان الدم
نسبة احتمالية اصابة أفراد ذوي متلازمة داون بسرطان الدم هي 1% ، وسرطان الدم هو نوع يؤثر على خلايا الدم ويتسلل الى نخاع العظام، ومن أعراض سرطان الدم: ظهور كدمات، التعب وشحوب البشرة،الحمى
إن مرض سرطان الدم مرض خطير ولكن نسبة الشفاء منه مرتفعة وعادةً يتم علاج سرطان الدم بالعلاج الكيميائي أو الإشعاعي أو زراعة النخاع العظمي
المهارات الإدراكية
إن الأفراد ذوي متلازمة داون لديهم إعاقة الذهنية مما يعني أنهم يواجهون صعوبة في التفكير ويتعلمون بشكل بطيئ ويتبين ذلك مع تقدمهم في السن وتنقسم الإعاقة الذهنية الى درجات بناء على معدل الذكاء ( خفيفة – متوسطة – شديدة) وتتراوح درجة الإعاقة الذهنية لدى معظم الأفراد ذوي متلازمة داون بين خفيفة إلى متوسطة
إن الأفراد ذوي متلازمة داون قادرين على التعلم وغالبًا يوجد اعتقاد خاطئ بأن الأفراد ذوي متلازمة داون لديهم قدرات محدودة للتعلم ولكن هذا غير صحيح حيث أن الأفراد ذوي متلازمة داون تتطور قدراتهم بشكل مستمر وهم قادرين على التعلم ويمكن تعظيم هذه الإمكانية من خلال التدخل المبكر والتعليم الجيد والتشجيع
في الختام من المهم معرفة أن بعض الأفراد ذوي متلازمة داون ليس لديهم جميع هذه الأعراض، ومعرفة أن لا توجد علاقة بين المشاكل الصحية وقدراتهم العقلية وأيضًا معرفة انهم مختلفين عن بعضهم وكل فرد ذو متلازمة داون يمتلك نقاط قوة وضعف مختلفة عن الأفراد ذوي متلازمة داون
المرجع:
https://www.verywellhealth.com/features-of-down-syndrome-1120462
