ترجمة: أ. أماني أبو العينين
استكشاف المخاطر التي يتعرض لها الطفل الثاني في الأسر التي تعاني من اضطراب طيف التوحد
كان احتمال تشخيص طفل ثانٍ باضطراب طيف التوحد عند تشخيص شقيق أكبر سنًا محورًا لأبحاث مكثفة. وبينما تلعب الاستعدادات الوراثية دورًا هامًا، فإن العوامل البيئية والتاريخ العائلي يؤثران بشكل أكبر على هذا الخطر. تتناول هذه المقالة أحدث النتائج والبيانات الإحصائية لتوفير فهم شامل لاحتمالات تكرار اضطراب طيف التوحد داخل العائلات.
معدلات تكرار الإصابة باضطراب طيف التوحد بين الأشقاء
ما هي معدلات تكرار الإصابة باضطراب طيف التوحد في العائلات التي يوجد بها شقيق ذو اضطراب طيف التوحد ؟
تشير الأبحاث إلى أن حوالي 20.2% من أشقاء الأطفال ذوي اضطراب طيف التوحد مُشخَّصون أيضًا باضطراب طيف التوحد. تأتي هذه البيانات من دراسة واسعة ومتنوعة شملت 1605 عائلات في جميع أنحاء أمريكا الشمالية والمملكة المتحدة. يتوافق هذا المعدل بشكل وثيق مع النتائج السابقة لعام 2011، والتي أشارت إلى معدل تكرار بلغ 18.7%.
في العائلات متعددة العائلات – التي لديها أكثر من طفل ذو اضطراب طيف التوحد – يمكن أن تصل نسبة تكرار الإصابة إلى 37%. وترتفع احتمالية إصابة أحد الأشقاء باضطراب طيف التوحد إذا كان الطفل الأول المصاب فتاة، حيث تُقدر هذه النسبة بحوالي 35%، مقارنةً بانخفاضها لدى أشقاء الأطفال الذكور. كما تؤثر عوامل مثل العرق، وتعليم الأم، والوضع الاجتماعي والاقتصادي على احتمالية الإصابة، مما يزيد غالبًا من خطر الإصابة لدى العائلات غير البيضاء والعائلات ذات مستوى تعليم الأم الأقل.
ما هو الاحتمال الإحصائي لأن يكون الطفل الثاني ذوي اضطراب طيف التوحد في حالة وجود شقيق ذو اضطراب طيف التوحد ؟
تبلغ احتمالية إصابة طفل ثانٍ باضطراب طيف التوحد في العائلات التي يوجد فيها شقيق مصاب حوالي ٢٠٪. وعندما يُصاب عدة أشقاء، ترتفع هذه النسبة أكثر لتصل إلى ٣٧٪. تُظهر هذه الأرقام العامل الوراثي القوي لاضطراب طيف التوحد.
وبالمقارنة مع خطر السكان العام البالغ نحو 1.7% – وهو ما يعادل تقريبا 1-2% – فإن معدلات تكرار الإصابة بين أفراد الأسرة أعلى بنحو سبعة إلى عشرة أضعاف، مما يؤكد أهمية العوامل الوراثية.
كيف تؤثر المباعدة بين فترات الحمل على خطر الإصابة باضطراب طيف التوحد عند الطفل الثاني؟
تلعب المباعدة بين الولادات دورًا حاسمًا في خطر الإصابة باضطراب طيف التوحد . تكشف الدراسات أن الفترات القصيرة جدًا بين الولادات – أقل من 12 شهرًا – ترتبط بزيادة احتمالية الإصابة باضطراب طيف التوحد بأكثر من ثلاثة أضعاف. في المقابل، يكون الخطر أقل عندما تتراوح الفترة بين الولادات بين 30 و39 شهرًا.
على وجه التحديد، يزيد الحمل خلال ثلاثة أشهر من الولادة السابقة من خطر إصابة الطفل باضطراب طيف التوحد بنسبة 50% تقريبًا. في المقابل، يرتبط الانتظار خمس سنوات أو أكثر للحمل التالي بزيادة الخطر بنسبة 24% مقارنةً بالمسافة المثلى بين الولادات. إن تحسين توقيت الولادة والمسافة بين الولادات قد يمنع ما بين 5% و9% من حالات اضطراب طيف التوحد، مما يُبرز أهمية التخطيط.
هل العوامل البيئية أو الأبوية مرتبطة بخطر تكرار اضطراب طيف التوحد ؟
تؤثر عوامل بيئية ووالدية متعددة على مخاطر تكرار الإصابة باضطراب طيف التوحد . رُبط تقدم سن الأب بزيادة الطفرات الجينية الجديدة، والتي قد تُسهم في الإصابة باضطراب طيف التوحد . كما أن مشاكل صحة الأم – مثل الاضطرابات الأيضية، ونقص التغذية، والالتهابات – أثناء الحمل قد تزيد من خطر الإصابة.
قد تؤدي التعرّضات البيئية، بما في ذلك تلوث الهواء والمبيدات الحشرية والمعادن الثقيلة، إلى إتلاف الحمض النووي (DNA) والتأثير على النمو العصبي. كما أن عدم التوافق بين الأم والجنين ومضاعفات الولادة تُعدّل مستويات الخطر بشكل أكبر.
لا تعمل هذه العوامل بمعزل عن بعضها البعض، بل تتفاعل مع الاستعدادات الوراثية، مما يؤكد وجود سبب معقد ومتعدد العوامل.
ما هو المعروف عن تقييم مخاطر الإصابة باضطراب طيف التوحد بين الأشقاء؟
يتضمن تقييم المخاطر مزيجًا من التاريخ العائلي والفحوصات الجينية والفحص المبكر. يواجه أشقاء الأطفال ذوي اضطراب طيف التوحد احتمالية تشخيص حالتهم بحوالي ٢٠٪، وهي نسبة أعلى بكثير من ١.٧٪ لدى عامة السكان.
جنس الأخ أو الأخت المصاب مهم؛ على سبيل المثال، إذا كان الطفل المصاب الأول أنثى، فقد يزيد احتمال تكرار المرض بنسبة 50%. يمكن للفحص الجيني تحديد الطفرات في حوالي 15% من الحالات، مما يساعد في تقديم استشارات متخصصة.
يعد الفحص السلوكي والنمو العصبي المبكر أمرًا ضروريًا للتدخل في الوقت المناسب، مما يمكن أن يحسن النتائج بشكل كبير.
ما هي العوامل الوراثية والعائلية التي تؤثر على خطر الإصابة باضطراب طيف التوحد عند الطفل الثاني؟
تلعب الوراثة دورًا محوريًا في خطر الإصابة باضطراب طيف التوحد . تتراوح تقديرات الوراثة بين 50% و90%، مما يُبرز قوة التأثير الوراثي.
في حال إصابة أحد الأشقاء، قد تصل معدلات تكرار المرض إلى 37%. وتُقدر الدراسات العائلية أن هذا الخطر أعلى بستة إلى سبعة أضعاف منه لدى الأطفال الذين ليس لديهم أشقاء مصابون. وتشمل العوامل الطفرات الوراثية، وخاصةً تلك من جهة الأب، ووجود العديد من الأطفال ذويةفي العائلة.
وتلعب العوامل البيئية والقضايا الاجتماعية والاقتصادية مثل تعليم الأم أيضًا دورًا تعديليًا، ولكن العوامل الوراثية تظل هي التأثير المهيمن.
كيف يؤثر التاريخ العائلي على احتمالية الإصابة باضطراب طيف التوحد عند الأطفال اللاحقين؟
يُعد التاريخ العائلي مؤشرًا قويًا على الخطر. بالنسبة للأطفال الذين لديهم شقيق أكبر ذو اضطراب طيف التوحد ، فإن احتمالية تشخيصهم تتضاعف مرتين أو ثلاث مرات مقارنةً بمن ليس لديهم تاريخ عائلي مماثل.
إذا كان أحد الوالدين ذوي اضطراب طيف التوحد ، فإن خطر إصابة الأطفال اللاحقين به يزداد بشكل أكبر، حيث تشير بعض التقديرات إلى أن هذا الخطر يصل إلى 16 ضعفًا. وهذا يؤكد أهمية التعرف على الأنماط العائلية والاستشارة الوراثية في تقييم المخاطر.
في الختام، يتأثر تكرار الإصابة باضطراب طيف التوحد بين الأشقاء بتفاعل معقد بين الاستعدادات الوراثية، والعوامل البيئية، وتوقيت الولادة، والتركيبة السكانية للعائلة. وبينما قد تتأثر نسبة كبيرة من الأشقاء – حوالي 20% – فإن معظم الأطفال ذوي اضطراب طيف التوحد ليس لديهم أشقاء ذوي اضطراب طيف التوحد ، ويمكن الحد من خطر الإصابة بالفحص والتخطيط المبكرين.
ملخص واتجاهات مستقبلية في إدارة مخاطر اضطراب طيف التوحد
يعود تكرار الإصابة باضطراب طيف التوحد لدى الأشقاء في المقام الأول إلى العوامل الوراثية، حيث يُقدر خطر الإصابة به بنسبة 20% في العائلات التي لديها طفل مصاب. كما تُسهم التأثيرات البيئية، وعمر الوالدين، والمباعدة بين الولادات في تعديل هذا الخطر. وبينما تُوفر العوامل الوراثية أساسًا أساسيًا هامًا، فإن الكشف المبكر والتدخل، إلى جانب استراتيجيات تنظيم الأسرة، مثل المباعدة المثلى بين الولادات وتحسين صحة الأم، يُمكن أن يُساعد في التخفيف من بعض المخاطر. ويبشر البحث المُستمر في تفاعلات الجينات والبيئة بتحسين تقييمات المخاطر وتطوير استراتيجيات وقائية، مما يُحسّن في نهاية المطاف النتائج للأطفال المُعرضين للخطر، ويُرشد الأسر ومُقدمي الرعاية الصحية إلى اتخاذ قرارات مستنيرة.
مراجع
Odds of Second Child Also Being Autistic
https://www.discoveryaba.com/aba-therapy/odds-of-second-child-also-being-autistic
