ترجمة: أ. عبدالله الأحمري
الكروموسومات: هي “حزم” صغيرة من الجينات داخل الجسم. تحوي كل خلية في جسم الإنسان 23 زوجاً من الكروموسومات. وعادةً ما يولد الطفل ولديه 46 كروموسوماً، نصفها من الأم والنصف الآخر من الأب. وتتلخص وظيفتها في تحديد كيفية تكون جسم الطفل وأدائه لوظائفه أثناء نموه خلال فترة الحمل وبعد الولادة.
متلازمة داون: هي حالة تحدث عندما يمتلك الشخص كروموسوماً إضافياً يُعرف بـ “التثلث الصبغي 21” (Trisomy 21). وهذا يعني أنه يمتلك إجمالي 47 كروموسوماً بدلاً من 46 كروموسوماً. يغير هذا الكروموسوم الإضافي نمو دماغ الطفل وجسمه؛ مما قد يسبب مشاكل ذهنية وجسدية.
أنواع متلازمة داون: غالباً لا يستطيع الأشخاص التمييز بين كل نوع وآخر دون النظر إلى الكروموسومات لأن الصفات الجسدية والسلوكيات متشابهة. وتتمثل الأنواع في:
- التثلث الصبغي 21 (Trisomy 21): يعاني منه نحو 95% من المشخصين بمتلازمة داون، حيث تحتوي كل خلية في الجسم على 3 نسخ منفصلة من الكروموسوم 21 بدلاً من النسختين الطبيعيتين.
- متلازمة داون الانتقالية (Translocation Down Syndrome): يمثل هذا النوع نسبة صغيرة من المشخصين بمتلازمة داون (نحو 3%). ويحدث هذا عندما يكون هناك جزء إضافي أو كروموسوم 21 إضافي كامل، ولكنه يكون مرتبطاً أو “منتقلاً” إلى كروموسوم مختلف بدلاً من أن يكون كروموسوماً منفصلاً من الرقم 21.
- متلازمة داون الفسيفسائية (Mosaic Down Syndrome): يؤثر هذا النوع على نحو 2% من المشخصين بها. وتعني الكلمة “مزيجاً”، حيث تحتوي بعض خلاياهم على 3 نسخ من الكروموسوم 21، بينما تحتوي الخلايا الأخرى على النسختين النمطيتين من الكروموسوم 21.
الأعراض: على الرغم من أن الأشخاص المشخصين بمتلازمة داون قد يتصرفون ويتشابهون في الشكل، إلا أن كل شخص يمتلك قدرات مختلفة. وهم يتشاركون عادةً في مستوى قدرة ذهنية يقع في نطاق المنخفض إلى المتوسط، ويكونون أبطأ في التحدث مقارنة بالأطفال الآخرين. ومن السمات الجسدية الشائعة:
- وجه مفلطح وجسر أنف مسطح.
- عيون مائلة على شكل حبة اللوز.
- رقبة قصيرة.
- أذنان صغيرتان.
- لسان يميل إلى البروز خارج الفم.
- بقع بيضاء صغيرة على القزحية (الجزء الملون من العين).
- أيدٍ وأقدام صغيرة.
- خط واحد عبر كف اليد (طيّة الكف).
- أصابع خنصر صغيرة تنحني أحياناً نحو الإبهام.
- ضعف في النغمة العضلية أو ارتخاء المفاصل.
- قصر القامة.
- وجود فجوة واسعة بين إبهام القدم والإصبع الثاني.
الأسباب: لا أحد يعرف يقينًا حتى الآن سبب حدوث متلازمة داون أو عدد العوامل المختلفة التي تلعب دورًا في ذلك، ولكن هناك عاملًا واحدًا يزيد من خطر إنجاب طفل مشخص بمتلازمة داون وهو عمر الأم. فالأم التي تبلغ من العمر 35 عامًا أو أكثر تكون أكثر عرضة لإنجاب طفل مشخص بمتلازمة داون، ومع ذلك، فإن غالبية الأطفال المشخصين بمتلازمة داون يولدون لأمهات تقل أعمارهن عن 35 عامًا.
المشاكل الصحية لدى الأشخاص المشخصين بمتلازمة داون: بعض المشاكل الصحية الأكثر شيوعًا:
- فقدان السمع.
- انقطاع النفس الانسدادي النومي (حالة يتوقف فيها تنفس الشخص مؤقتًا أثناء النوم).
- التهابات الأذن.
- أمراض العيون.
- عيوب القلب الخلقية (الموجودة منذ الولادة).
- الإعاقة الذهنية: يعاني جميع الأطفال المشخصين بمتلازمة داون تقريبًا من إعاقة ذهنية، ولكن درجة التأثر يمكن أن تختلف اختلافاً كبيرًا من طفل لآخر. يمكنهم تعلم المهارات الأساسية، لكنهم يستغرقون وقتًا أطول قليلًا من الأطفال الآخرين.
العلاج: تستمر متلازمة داون مدى الحياة، وغالباً ما تساعد خدمات التدخل المبكر (مثل: خدمات اللغويات والتخاطب وإعادة التأهيل) في تحسين قدراتهم الجسدية والذهنية. كما يجب فحص الأطفال في فترات منتظمة لضمان تلقيهم العلاج المناسب لتجنب حدوث مضاعفات.
الفحوصات الدورية المنتظمة للأشخاص المشخصين بمتلازمة داون:
فحص النمو:
- في الزيارة الأولى.
- عند عمر 2، و4، و6، و9، و12، و15، و18، و24 شهراً.
- مرة واحدة سنوياً بعد سن السنتين (حتى سن البلوغ).
فحص النوم:
- بدءاً من بلوغ الطفل سن السادسة عشرة (أو عند سن عام كامل)، كما ينبغي الاهتمام بعادات نوم الطفل. وإبلاغ الطبيب إذا كان ينام في وضعية غير معتادة أو لا ينام بشكل جيد.
فحص هرمونات الغدة الدرقية:
- عند الولادة.
- عند عمر 6 أشهر، و12 شهراً.
- مرة واحدة سنوياً بعد ذلك.
مسح السمع:
- عند الولادة.
- عند عمر 6 أشهر.
- مرة واحدة سنوياً على الأقل بعد ذلك.
فحص العيون:
- عند عمر 6 أشهر ثم كل عام حتى سن 5 سنوات.
- كل سنتين من عمر 5 إلى 13 سنة.
- كل 3 سنوات من عمر 13 إلى 21 سنة.
فحص القلب:
- ينبغي فحص قلب الطفل للتأكد من عدم وجود مشاكل قبل الولادة وبعدها.
فحص الدم:
- عند الولادة.
- كل عام من عمر سنة واحدة إلى 21 سنة.
مشاكل العضلات والأعصاب: في أي زيارة، ينبغي إبلاغ الطبيب إذا كان الطفل يعاني من:
- مشاكل في المشي.
- استخدام يديه أو ذراعيه بشكل مختلف.
- وجود مشاكل في التحكم في الأمعاء (التبرز) أو المثانة (التبول).
- المعاناة من ألم في الرقبة أو ميلان رأسه إلى أحد الجانبين.
- المعاناة من ضعف العضلات.
إرشادات للأشخاص المشخصين بمتلازمة داون:
- إجراء الفحوصات الطبية بانتظام.
- أخذ اللقاحات وتطعيمات لتجنب الإصابة بالعدوى.
- البحث عن خدمات التسهيلات المقدمة من الجهات والجمعيات في المملكة العربية السعودية والتسجيل فيها.
تهيئة الطفل المشخص بمتلازمة داون للمدرسة:
- يُعد الذهاب إلى المدرسة خطوة كبيرة في حياة الطفل؛ حيث يساعد ممارسة الروتين اليومي، وطريقة التواصل مع الآخرين، ومهارات الاستقلالية (مثل ارتداء الملابس، والتغذية، والذهاب إلى دورة المياه) في إعداد الطفل لانتقال ناجح.
- عند التسجيل في المدرسة، تأكد من ذكر أن الطفل يعاني من متلازمة داون.
- القيام بجولة في الفصل الدراسي أو المدرسة قبل تاريخ البدء.
- استخدام مقاطع الفيديو أو الصور الخاصة ببيئة المدرسة لمساعدة الطفل على التعود على بيئته الجديدة.
- يُعد مقابلة كادر المدرسة، بما في ذلك المعلمين وغيرهم، قبل دخول المدرسة أمراً مفيداً.
المرجع:
Down’s Syndrome Awareness
