ترجمة: أ. عبدالله الأحمري
شرح مبسط لمتلازمة داون
متلازمة داون هي حالة وراثية تظهر عندما يولد الطفل بنسخة إضافية من الكروموسوم 21.
يحتوي الجسم البشري على تريليونات الخلايا، وتحوي كل خلية بنية خيطية الشكل مكونة من الحمض النووي تسمى الكروموسومات. تحدد الكروموسومات كيفية تطور جسم الطفل ووظائفه أثناء الحمل وبعد الولادة.
يمتلك معظم الناس 23 زوجاً من الكروموسومات في كل خلية من خلاياهم (46 إجمالاً)، لكن الأشخاص ذوي متلازمة داون لديهم 47 كروموسوماً في خلاياهم، أي أن لديهم كروموسوم 21 إضافياً. تغير هذه النسخة الإضافية طريقة تطور جسم ودماغ الطفل، مما قد يتسبب في إعاقات ذهنية وتعليمية وتحديات جسدية للشخص أثناء نموه.
عند التفكير في متلازمة داون، من المهم تذكر أن:
- متلازمة داون هي حالة وراثية
- متلازمة داون ليست مرضا أو داء
- إنها حالة تدوم مدى الحياة ولا يوجد لها علاج
- كحالة وراثية تظهر بشكل عشوائي، لا يمكن منعها ولا يمكن إلقاء اللوم على أحد لتطور الكروموسوم الإضافي
- كل شخص من ذوي متلازمة داون هو فرد فريد يتمتع بشخصيته الخاصة، وشغفه، ونقاط قوته وضعفه، مثل أي شخص آخر
- لديهم أيضًا احتياجات دعم فردية أثناء مرورهم في مراحل الحياة المختلفة.
ما السمات أو الخصائص الشائعة المرتبطة بمتلازمة داون؟
على الرغم من استخدام مصطلح “عَرَض” أحياناً عند الحديث عن متلازمة داون، إلا أنه ليس المصطلح الدقيق. من المهم التذكر أن متلازمة داون ليست مرضاَ بل هي حالة وراثية. لذلك، نتحدث بدلاً عن ذلك عن الخصائص والسمات التي قد ترافق هذه الحالة. كل فرد من ذوي متلازمة داون هو فريد من نوعه، وقد تظهر هذه الخصائص بدرجات متفاوتة – أو قد لا تظهر إطلاقاً.
قد يواجه الأشخاص ذوو متلازمة داون بعض الاختلافات المعرفية والتطورية. يمكن أن تشمل هذه صعوبات إضافية في التعلم والذاكرة وحل المشكلات. وقد تستغرق مراحل التطور الرئيسية، مثل المشي أو الكلام، وقتاً أطول لتحقيقها.
على الرغم من أن الأشخاص ذوي متلازمة داون قد تكون لديهم سمات جسدية مميزة، إلا أن ليس كل شخص من ذوي متلازمة داون يبدو “متماثلاً. في الحقيقة، غالباً ما يشارك الأشخاص ذوو متلازمة داون سمات أكثر مع أفراد عائلاتهم مقارنة بغيرهم من ذوي المتلازمة، مثل أي شخص آخر تماماً.
أنواع متلازمة داون
هناك 3 أنواع من متلازمة داون:
تثلث الصبغي 21 (التثلث الكامل)
هو النوع الأكثر شيوعًا من متلازمة داون.
يحدث عندما يوجد كروموسوم إضافي في جميع خلايا الجسم.
يتسبب هذا النوع في ظهور الفروق الذهنية والجسدية المرتبطة بالحالة.
متلازمة داون الفسيفسائية
تحدث عندما تحتوي بعض الخلايا فقط على الكروموسوم الإضافي، بينما لا تحتوي خلايا أخرى عليه.
يتسبب هذا النوع عادة في ظهور عدد أقل من خصائص متلازمة داون.
متلازمة داون بالتبادل الصبغي
تحدث عندما ينكسر جزء من الكروموسوم 21 ويلتصق بكروموسوم آخر.
يمكن أن يختلف تأثير هذا النوع على الفروق الذهنية والجسدية من شخص لآخر.
ما الذي يسبب متلازمة داون؟
بغض النظر عن نوع متلازمة داون، فإن جميع الأشخاص ذوي متلازمة داون لديهم كروموسوم 21 إضافي في بعض أو كل خلاياهم. هذه المادة الوراثية الإضافية تغير النمو الطبيعي، مما يؤدي إلى الخصائص المرتبطة بمتلازمة داون.
على الرغم من أننا نعرف كيف تحدث متلازمة داون، إلا أن السبب وراء حدوثها غير معروف. وفقًا لجمعية متلازمة داون الأسترالية، فإنها ناتجة عن حدث بيولوجي عشوائي أثناء التخصيب أو بعده بفترة قصيرة. عادةً ما يكون لدى الشخص نسختان من كل كروموسوم، بما في ذلك الكروموسوم 21. ولكن في حالة الطفل ذي متلازمة داون، هناك ثلاث نسخ – وهي حالة تُعرف باسم تثلث الصبغي 21.
وفقًا للمعهد الوطني لصحة الطفل والتنمية البشرية، فإن معظم حالات متلازمة داون تنتج عن “خلل عشوائي في انقسام الخلايا” يُعرف بعدم الانفصال. يحدث هذا عندما لا تنفصل أزواج الكروموسومات كما هو متوقع أثناء تكوين الخلايا التناسلية (الحيوانات المنوية أو البويضات). عادةً ما تحصل كل خلية على كروموسوم واحد من كل زوج. عدم الانفصال، ينتقل كلا الكروموسومات من زوج واحد إلى خلية واحدة – تاركين الخلية الأخرى بدون أي كروموسومات من ذلك الزوج.
من المهم التأكيد على أنه لم يتم العثور على أي نشاط سلوكي أو عامل بيئي مرتبط بتطور متلازمة داون. أظهرت الأبحاث الواسعة أن هذا الخطأ الكروموسومي عشوائي ولا يمكن منعه. هذه المعرفة تزيد الوعي وتدحض الأساطير المحيطة بالحالة.
الدعم للأطفال ذوي متلازمة داون
يمكن لعمال الدعم مساعدة الأطفال ذوي متلازمة داون في المجالات التالية:
- اللغة والصحة البدنية: إشراك الأطفال في الأنشطة اللغوية لتعزيز الصحة البدنية والتطور.
- التعلم والتواصل: أنشطة مثل القراءة والكتابة وتحسين المهارات الحركية الدقيقة لاستكمال التعليم المدرسي.
- بناء المهارات: يمكن لعمال الدعم ذوي المهارات المحددة مساعدة الأطفال على تعلم مهارات مثل العزف على آلة موسيقية أو الرقص أو لغة الإشارة.
- الروتين اليومي: إنشاء روتين للاستعداد، والذهاب إلى المدرسة، ووقت الطعام واللعب لتوفير الهيكل والاستقرار.
- المراقبة الصحية: المساعدة في الفحوصات الصحية المنتظمة، بما في ذلك فحوصات السمع، والبصر، والمواعيد الطبية العامة.
- راحة مقدمي الرعاية: تقديم رعاية قصيرة الأجل للوالدين لأخذ قسط من الراحة مع ضمان تلبية احتياجات الطفل.
- الاستقلالية والمهارات الاجتماعية: بناء الثقة وتشجيع المشاركة الاجتماعية من خلال الأنشطة المنظمة.
الدعم للبالغين ذوي متلازمة داون
يمكن لعمال الدعم مساعدة البالغين ذوي متلازمة داون في المجالات التالية:
- مهام الحياة اليومية: المساعدة في الطهي، والتسوق للبقالة، والتنظيف، والغسيل، والعناية الشخصية.
- التعلم وتطوير المهارات: الدعم لمتابعة التعليم العالي، أو الحصول على شهادات، أو تعلّم هوايات جديدة مثل التصوير الفوتوغرافي، والطهي، أو العزف على آلة موسيقية.
- الإدارة المالية: المساعدة في وضع الميزانية، ودفع الفواتير، والتعامل مع الخدمات المصرفية.
- العيش المستقل: الانتقال إلى حياة مستقلة من خلال ربط الأشخاص بخيارات السكن المناسبة والمساعدة في استكمال المستندات اللازمة والمقابلات.
- التوظيف والعمل التطوعي: المساعدة في البحث عن فرص العمل أو التطوع، وتأمينها، والاستمرار فيها.
- المشاركة الاجتماعية: مرافقة الأشخاص إلى الفعاليات الاجتماعية، والرحلات، أو الزيارات لتشجيع التفاعل والاستمتاع.
- الصحة الجسدية والنفسية: دعم الممارسة المنتظمة للتمارين الرياضية أو الأنشطة الترفيهية مثل الرسم أو الصيد لتعزيز الصحة العامة.
المرجع:
What is Down syndrome?
https://mable.com.au/discover/down-syndrome/what-is-down-syndrome/
