ترجمة : أ. نوره الدوسري
حقائق سريعة:
- ما الذي يسبب اضطراب طيف التوحد؟ تلعب العوامل الوراثية دورًا رئيسيًا، وقد تسهم العوامل البيئية أيضًا.
- هل اضطراب طيف التوحد وراثي أم بيئي؟ يمكن أن ينشأ اضطراب طيف التوحد عن تفاعل بين العوامل الوراثية والبيئية، إلا أن الأسباب الوراثية هي الأكثر شيوعًا.
اضطراب طيف التوحد هو مجموعة من الخصائص التي تختلف شدتها من طفل إلى آخر، وله مجموعة واسعة من الأسباب المحتملة، بما في ذلك العوامل الوراثية والعوامل البيئية مثل بعض أنواع العدوى التي قد تصيب الأم خلال الحمل (مثل الحصبة الألمانية)، أو بعض مضاعفات فترة ما حول الولادة.
يقول الدكتور دانيال هـ. غيشويند، الحاصل على جائزة من الأكاديمية الوطنية للطب عن أبحاثه في الجوانب الوراثية لاضطراب طيف التوحد:
اضطراب طيف التوحد هو مجموعة متنوعة من السمات، ويمكن التفكير في أسبابه كما نفكر في أسباب الالتهاب الرئوي؛ فليس هناك سبب واحد، بل قد ينجم عن عوامل متعددة.
وتشير التقديرات إلى أن ما بين 200 إلى 1000 جين قد يؤثر على قابلية الفرد للإصابة باضطراب طيف التوحد. وفي المقابل، فإن الحالات المرتبطة بعوامل بيئية محدودة مثل التعرض لحمض الفالبرويك قبل الولادة تُعد نادرة نسبيًا.
خلال العقود الأخيرة، أسهم البحث العلمي في توضيح الأسباب المتعددة والمعقدة لاضطراب طيف التوحد، ولا يزال العمل البحثي مستمرًا.
ويضيف الدكتور غيشويند:
“لقد نجحنا في تحديد العديد من الأسباب الوراثية لاضطراب طيف التوحد، ونحن الآن ننتقل إلى مرحلة نستخدم فيها هذه المعلومات لتطوير علاجات دقيقة، وهذا أمر مشوق للغاية.”
تعرف على الدكتور دانيال غيشويند
يركز عمل الدكتور غيشويند على فهم الآليات وراء الاضطرابات العصبية النمائية والتنكسية. يشغل منصب عميد مشارك أول ونائب مستشار الصحة الدقيقة في نظام UCLA الصحي وكلية ديفيد جيفن للطب، ويرأس مركز UCLA لأبحاث وعلاج التوحد (CART). كما يعمل أستاذًا متميزًا في علم الوراثة البشرية وعلم الأعصاب والطب النفسي، ويقود مختبرًا بحثيًا متخصصًا كالمحقق الرئيسي.
هل اضطراب طيف التوحد وراثي؟ وهل ينتشر في العائلات؟ وهل يمكن أن يظهر لاحقًا؟
حقائق سريعة:
- هل اضطراب طيف التوحد وراثي؟ نعم، تُعزى غالبية الحالات إلى أسباب وراثية.
- هل ينتشر في العائلات؟ نعم، إذ تُعزى معظم الحالات إلى طفرات جينية موروثة تنتقل بين أفراد العائلة.
- هل يمكن أن يُصاب الطفل بالتوحد لاحقًا؟ لا. لا توجد أدلة على تطور التوحد بعد الولادة، إذ يبدأ الاضطراب خلال نمو الدماغ في المرحلة الجنينية.
حوالي 80٪ من الحالات تُعزى إلى طفرات جينية موروثة، بينما يُعتقد أن النسبة المتبقية تنتج عن طفرات غير موروثة.
ولا توجد أدلة علمية على ارتباط اضطراب طيف التوحد باللقاحات أو السموم بعد الولادة.
يقول الدكتور غيشويند:
كل ما هو معروف عن أسباب اضطراب طيف التوحد يحدث خلال نمو الدماغ المبكر.
ما مدى شيوع اضطراب طيف التوحد؟
وفقًا لمراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها (CDC):
- يُقدّر أن 1 من كل 36 طفلًا في الولايات المتحدة تم تشخيصه باضطراب طيف التوحد.
- هناك حوالي 5.4 مليون بالغ في الولايات المتحدة من المشخّصين باضطراب طيف التوحد.
هل ازدادت نسبة التشخيص خلال العقود الماضية؟
يوضح الدكتور غيشويند أن تحديد زيادة فعلية في المعدلات خلال القرن الماضي أمر صعب، ويضيف:
“الزيادة الظاهرة ترجع في الأساس إلى تحسّن الوعي، وطرق الفحص، وأساليب التشخيص.”
تم نشر أول وصف شامل لاضطراب طيف التوحد من قبل ليو كانر عام 1943، ومع أن الاضطراب كان موجودًا قبل ذلك، إلا أن الحالات لم تكن تُشخّص أو تُسجّل بشكل صحيح.
وفي بدايات البحث، حمّلت بعض النظريات التحليلية النفسية مسؤولية الاضطراب على أساليب تربية الوالدين، ولم يتضح الدور الوراثي إلا في السبعينيات والثمانينيات.
ولا تزال تقديرات الحالات تختلف بحسب:
- اختلاف الأنظمة التشخيصية والتعليمية بين الولايات
- الفروق الاجتماعية والاقتصادية
- تباين الوصول إلى الخدمات
هل اضطراب طيف التوحد إعاقة أم مرض نفسي؟
من منظور الطب الحيوي، يُصنف اضطراب طيف التوحد كـ اضطراب عصبي نمائي.
وهو يمثل مجموعة واسعة من الاختلافات السلوكية والمعرفية.
قد يكون اضطراب طيف التوحد في بعض الحالات إعاقة بسيطة تحتاج إلى تسهيلات مجتمعية، وفي حالات أخرى قد يرتبط بمضاعفات طبية أو عصبية تحتاج إلى تدخل متخصص.
ويشير الدكتور غيشويند إلى مفهوم خاطئ شائع:
لا يعني اضطراب طيف التوحد بالضرورة وجود إعاقة عقلية، ففي الواقع الغالبية من الأطفال المشخّصين باضطراب طيف التوحد لا يعانون من إعاقة عقلية.
وتُصنّف الحكومة الأمريكية الاضطراب كإعاقة تطورية عصبية، مما قد يمكّن الأفراد من الحصول على خدمات تعليمية ومهنية ودعم حكومي.
هل يمكن علاج اضطراب طيف التوحد؟
لا يوجد شفاء تام لاضطراب طيف التوحد في الوقت الحالي، إلا أن العلاجات الحديثة قادرة على الحد من الأعراض وتحسين المهارات، خاصةً عند التشخيص المبكر.
ويؤكد الدكتور غيشويند:
“الاعتقاد بأن التشخيص المبكر غير مفيد اعتقاد خاطئ. فكلما كان التدخل مبكرًا، كانت النتائج أفضل.”
نظرًا لتنوع حالات اضطراب طيف التوحد، فإن العلاجات الدقيقة التي تراعي العوامل الوراثية ونمط الحياة تُعد خيارًا واعدًا.
“نأمل مستقبلًا أن تتوفر علاجات دقيقة تعتمد على الخلفية الجينية وتُخصص لكل فرد.”
ويُنصح الأهل بالاعتماد على العلاجات المبنية على الأدلة، المقدّمة من أطباء متخصصين ويفضّل أن يكونوا ضمن مراكز طبية أكاديمية.
كيف يتم تشخيص اضطراب طيف التوحد؟ وما أبرز أعراضه؟
وفقًا لمركز السيطرة على الأمراض (CDC)، تشمل الأعراض الشائعة:
- تأخر مهارات اللغة
- تجنب التواصل البصري
- عدم الاستجابة للاسم عند 9 أشهر
- الاهتمامات المتكررة أو المفرطة
- عدم ملاحظة مشاعر الآخرين عند 24 شهرًا
- تكرار الكلمات أو العبارات
- الانزعاج من التغييرات البسيطة
- تأخر المهارات الحركية
ويؤكد الدكتور غيشويند وجود تنوع واسع في طريقة ظهور الاضطراب:
بعض الأطفال المشخّصين باضطراب طيف التوحد يمكنهم العمل باستقلالية عالية، بينما يواجه آخرون صعوبات كبيرة في اللغة والمهارات الاجتماعية.
مفاهيم خاطئة شائعة حول اضطراب طيف التوحد:
- الاعتقاد بأن اضطراب طيف التوحد يعني إعاقة عقلية
- الاعتقاد بأن التشخيص المبكر غير مفيد
- عدم تقدير القدرات العالية التي قد يمتلكها بعض الأشخاص المشخّصين باضطراب طيف التوحد، والتي يمكن أن تكون ذات قيمة في سوق العمل
شهر التوعية باضطراب طيف التوحد
يشير الدكتور غيشويند إلى القدرات الفريدة لدى العديد من الأشخاص المشخّصين باضطراب طيف التوحد:
“يمتلك الكثير منهم نقاط قوة استثنائية، مثل الدقة والمواظبة والاهتمام بالتفاصيل، وأحيانًا يمتلكون مواهب نادرة.”
ومع ذلك، قد يكونون عرضة للضعف، ويحتاجون إلى أنظمة دعم قوية، حتى في الحالات ذات الأداء الوظيفي العالي.
ويضيف:
“آمل أن يكون المستقبل أكثر دعمًا واحتواءً، وأن تتوفر خدمات التشخيص والعلاج المثلى لجميع المجتمعات.”
المرجع :
Is Autism Genetic? :
