ترجمة: أ. عبدالله الأحمري
ما هي متلازمة داون عند الأطفال؟
متلازمة داون اضطراب وراثي، يُسمى أيضًا التثلث الصبغي 21. تشمل بعض العيوب الخلقية، وصعوبات التعلم، وملامح الوجه. قد يُصاب الطفل المصاب بمتلازمة داون أيضًا بعيوب خلقية في القلب ومشاكل في الرؤية والسمع. تختلف شدة هذه المشاكل من طفل لآخر.
تُعد متلازمة داون من أكثر العيوب الخلقية الوراثية شيوعًا، حيث تُصيب طفلًا واحدًا من كل 800 طفل. قد يعيش البالغون المصابون بمتلازمة داون حوالي 60 عامًا، ولكن هذا العمر قد يختلف.
ما الذي يسبب متلازمة داون لدى الطفل؟
عند الحمل، تبدأ البويضة الطبيعية والحيوان المنوي الطبيعيان بـ 46 كروموسومًا. ثم تنقسم البويضة والحيوان المنوي إلى نصفين. تحتوي كل منهما على 23 كروموسومًا. عندما يُخصب حيوان منوي يحمل 23 كروموسومًا بويضة أخرى تحمل 23 كروموسومًا، يكون لدى الطفل مجموعة كاملة من 46 كروموسومًا. نصفها من الأب والنصف الآخر من الأم.
ولكن في بعض الأحيان يحدث خطأ عند تقسيم الكروموسومات الـ 46 إلى نصفين. قد تحتفظ البويضة أو الحيوان المنوي بنسختين من الكروموسوم رقم 21، بدلاً من نسخة واحدة فقط. إذا تم تخصيب هذه البويضة أو الحيوان المنوي، فسيكون لدى الطفل 3 نسخ من الكروموسوم رقم 21. تُسمى هذه الحالة التثلث الصبغي 21.
في بعض الأحيان، يرتبط الكروموسوم رقم 21 الإضافي أو جزء منه بكروموسوم آخر في البويضة أو الحيوان المنوي. قد يُسبب هذا متلازمة داون الانتقالية. وهذا هو الشكل الوحيد من متلازمة داون الذي قد يُورث من أحد الوالدين. ويُسمى أحد الأشكال النادرة منها التثلث الصبغي الفسيفسائي 21، وهو يحدث عندما يحدث خطأ في انقسام الخلايا بعد إخصاب البويضة. يمتلك المصابون بهذه المتلازمة خلايا طبيعية وبعض الخلايا التي تحتوي على كروموسوم إضافي رقم 21.
ما هي أعراض متلازمة داون لدى الأطفال؟
عمر الأم عند ولادة طفلها هو العامل الوحيد المرتبط بخطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون. يزداد هذا الخطر مع كل عام من العمر، وخاصةً بعد سن 35. لكن النساء الأصغر سنًا أكثر عرضة للإنجاب من النساء الأكبر سنًا. لذلك، يولد معظم الأطفال المصابين بمتلازمة داون لأمهات تقل أعمارهن عن 35 عامًا.
ما هي أعراض متلازمة داون لدى الطفل
قد تختلف الأعراض قليلًا من طفل لآخر. وتشمل:
- عيون مائلة للأعلى
- آذان صغيرة قد تطوى قليلًا من الأعلى
- فم صغير يجعل اللسان يبدو كبيرًا
- أنف صغير ذو جسر مسطح
- رقبة قصيرة
- يد صغيرة وأصابع قصيرة
- ثنيتان في راحة اليد بدلًا من ثلاث، إحداهما عبر راحة اليد والأخرى حول قاعدة الإبهام
- قصر القامة
- رخاوة المفاصل
يعاني معظم الأطفال المصابين بمتلازمة داون من بعض هذه السمات، وليس كلها. قد تشمل متلازمة داون أيضًا:
- عيوب القلب
- مشاكل معوية
- مشاكل في الرؤية
- مشاكل في السمع
- مشاكل في الغدة الدرقية
- أمراض الدم، مثل سرطان الدم، وخطر الإصابة بالعدوى
- صعوبات في التعلم
كيف يتم تشخيص متلازمة داون لدى الطفل؟
غالبًا ما يمكن تشخيص مشاكل الكروموسومات، مثل متلازمة داون، قبل الولادة. يتم ذلك من خلال فحص الخلايا في السائل الأمنيوسي أو من المشيمة. كما يمكن إجراء ذلك من خلال فحص كمية الحمض النووي للطفل في دم الأم. يُعد هذا فحصًا غير جراحي قبل الولادة. تتميز هذه الاختبارات بدقتها العالية.
يمكن أن يُظهر فحص الموجات فوق الصوتية للجنين أثناء الحمل أيضًا احتمالية إصابته بمتلازمة داون. لكن دقة الموجات فوق الصوتية ليست 100%. قد لا تُكتشف مشاكل متلازمة داون باستخدام الموجات فوق الصوتية.
بعد الولادة، قد يتم تشخيص طفلك من خلال فحص بدني. وقد يأخذ مقدم الرعاية الصحية أيضًا عينة دم. تُفحص هذه العينة في المختبر للكشف عن الكروموسوم الزائد.
كيف تُعالج متلازمة داون لدى الطفل؟
لا يوجد علاج لمتلازمة داون. ولكن قد يحتاج الطفل المصاب بمتلازمة داون إلى علاج لمشاكل مثل:
عيوب القلب. يعاني حوالي نصف الأطفال المصابين بمتلازمة داون من عيوب في القلب. بعض العيوب طفيفة ويمكن علاجها بالأدوية، بينما قد يحتاج البعض الآخر إلى جراحة. يجب فحص جميع الأطفال المصابين بمتلازمة داون من قبل طبيب قلب أطفال متخصص في أمراض القلب لدى الأطفال. كما يجب إجراء تخطيط صدى القلب لهم. وهو فحص يُظهر بنية القلب ووظيفته باستخدام الموجات الصوتية. يُجرى هذا الفحص والاختبار خلال الشهرين الأولين من العمر، وذلك لعلاج أي عيوب خلقية في القلب.
مشاكل معوية: يولد بعض الأطفال المصابين بمتلازمة داون بمشاكل في بنية الأمعاء تتطلب جراحة.
مشاكل الرؤية. تشمل المشاكل الشائعة الحول، وقصر النظر أو طول النظر، وإعتام عدسة العين. يمكن تحسين معظم مشاكل البصر باستخدام النظارات الطبية، أو الجراحة، أو غيرها من العلاجات. يجب على طفلك مراجعة طبيب عيون (طبيب عيون أطفال) قبل بلوغه عامًا واحدًا.
فقدان السمع. يحدث هذا بسبب وجود سوائل في الأذن الوسطى، أو عيب في العصب، أو كليهما. يجب على طفلك إجراء فحوصات سمع منتظمة لعلاج أي مشاكل مبكرًا. يساعد هذا في تطوير اللغة.
مشاكل صحية أخرى. قد يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة داون من مشاكل في الغدة الدرقية وسرطان الدم. كما أنهم أكثر عرضة للإصابة بنزلات البرد المتكررة، بالإضافة إلى التهاب الشعب الهوائية والالتهاب الرئوي. يجب أن يحصل طفلك على رعاية طبية منتظمة ويتابع التطعيمات.
مشاكل التعلم. تختلف هذه المشاكل بشكل كبير من طفل لآخر. يمكن أن تكون خفيفة، أو متوسطة، أو شديدة. لكن معظم مشاكل التعلم تتراوح بين الخفيفة والمتوسطة. يتلقى العديد من الأطفال المساعدة من خلال التدخل المبكر والتعليم الخاص. يدّعي البعض أن إعطاء جرعات عالية من الفيتامينات للأطفال المصابين بمتلازمة داون يُحسّن من مشاكل التعلم والنمو لديهم. لم تُثبت أي دراسات فعالية هذا.
تحدث مع مقدمي الرعاية الصحية لطفلك حول المخاطر والفوائد والآثار الجانبية المحتملة لجميع العلاجات.
ما هي المضاعفات المحتملة لمتلازمة داون لدى الطفل؟
تختلف مضاعفات متلازمة داون باختلاف العضو المصاب وشدتها. تشمل هذه المضاعفات عيوبًا خلقية معينة، وصعوبات في التعلم، وملامح الوجه. قد يُصاب الطفل المصاب بمتلازمة داون أيضًا بعيوب في القلب ومشاكل في الرؤية والسمع. تختلف شدة المضاعفات من طفل لآخر. كما يختلف العلاج باختلاف العضو المصاب وشدتها. سيناقش مقدم الرعاية الصحية لطفلك خيارات العلاج معك.
ماذا يمكنني أن أفعل للمساعدة في الوقاية من متلازمة داون لدى طفلي؟
لا يعرف الباحثون كيفية منع أخطاء الكروموسومات التي تُسبب هذا الاضطراب. لا يوجد سبب للاعتقاد بأن أحد الوالدين يستطيع فعل أي شيء للتسبب في متلازمة داون أو الوقاية منها لدى طفله.
بالنسبة للنساء اللواتي أنجبن طفلًا مصابًا بمتلازمة داون، فإن فرصة إنجاب طفل آخر مصاب بمتلازمة داون تعتمد على عدة عوامل، منها العمر. يولد معظم الأطفال المصابين بمتلازمة داون للنساء دون سن الخامسة والثلاثين. ويرجع ذلك إلى أن النساء دون سن الخامسة والثلاثين ينجبن أطفالًا أكثر من النساء فوق سن الخامسة والثلاثين.
قد يحيلكِ مقدم الرعاية الصحية إلى مستشار وراثي. يستطيع هذا الخبير شرح نتائج اختبارات الكروموسومات بالتفصيل. كما يمكنه التحدث عن مخاطر الحمل في المستقبل والفحوصات المتاحة لتشخيص مشاكل الكروموسومات قبل ولادة الطفل.
توصي بعض المنظمات الطبية بإجراء فحص متلازمة داون لجميع النساء الحوامل، من أي عمر. تحدث مع مقدم الرعاية الصحية الخاص بكِ حول هذا الفحص قبل الولادة.
كيف يمكنني مساعدة طفلي على التعايش مع متلازمة داون؟
يستطيع الأطفال المصابون بمتلازمة داون عادةً القيام بمعظم الأشياء التي يستطيع أي طفل صغير القيام بها. فهم يستطيعون المشي، والتحدث، وارتداء ملابسهم بأنفسهم، والتدرب على استخدام المرحاض. لكنهم عادةً ما يفعلون هذه الأشياء في سن متأخرة عن غيرهم من الأطفال. تختلف أعمار هذه المراحل التنموية الدقيقة من طفل لآخر. يمكن لبرامج التدخل المبكر التي تبدأ منذ أن يكون الطفل رضيعًا أن تساعده على تحقيق كامل إمكاناته.
يستطيع الطفل المصاب بمتلازمة داون الذهاب إلى المدرسة. تساعد البرامج الخاصة التي تبدأ في سنوات ما قبل المدرسة الأطفال المصابين بمتلازمة داون على تطوير مهاراتهم على أكمل وجه ممكن. يتلقى العديد من الأطفال المساعدة من خلال التدخل المبكر والتعليم الخاص. يمكنهم أيضًا الالتحاق بفصول دراسية عادية. سيتعلم العديد منهم القراءة والكتابة. يمكنهم المشاركة في أنشطة الطفولة، سواء في المدرسة أو في مجتمعهم.
قد يحتاج طفلك إلى علاج طبيعي ومهني ونطقي للمساعدة في نموه. تحدث مع مقدم الرعاية الصحية الخاص بك، والعائلات الأخرى، والهيئات الوطنية لدعم متلازمة داون لمعرفة ما يمكن توقعه مع متلازمة داون. يمكنك أيضًا معرفة ما قد يكون مفيدًا في تربية طفل مصاب بمتلازمة داون.
صُممت برامج عمل خاصة للبالغين المصابين بمتلازمة داون. يستطيع العديد منهم العمل في وظائف منتظمة. يعيش عدد متزايد من البالغين المصابين بمتلازمة داون بشكل شبه مستقل في دور رعاية مجتمعية. يعتنون بأنفسهم، ويقومون بالأعمال المنزلية، ويُكوّنون صداقات، ويمارسون أنشطة ترفيهية، ويعملون في مجتمعاتهم. يتزوج بعض المصابين بمتلازمة داون. معظم الرجال المصابين بمتلازمة داون لا يستطيعون إنجاب طفل. في أي حمل، تكون فرصة المرأة المصابة بمتلازمة داون في الحمل بطفل مصاب بمتلازمة داون واحدة من اثنتين. العديد من حالات الحمل تُجهض.
المرجع:
Down Syndrome (Trisomy 21)
https://www.stlouischildrens.org/conditions-treatments/down-syndrome-trisomy-21
