متلازمة داون

ترجمة : أ. عبدالله الأحمري  

متلازمة داون اضطراب وراثي ناتج عن زيادة في عدد الكروموسومات من 46 إلى 47، نتيجة حدوث انقسام خلوي غير طبيعي في المادة الوراثية للكروموسوم رقم 21.

يُسبب هذا الاضطراب الوراثي، الذي يختلف في شدته من طفل لآخر، إعاقة ذهنية مدى الحياة، وتأخرًا في النمو، وصعوبات في التعلم لدى الأطفال المصابين بمتلازمة داون.

يمكن للتدخل المبكر أن يُحسّن بشكل كبير من جودة حياة الأطفال والبالغين المصابين بمتلازمة داون، ويساعدهم على التعايش مع المجتمع.

الأعراض:

تتراوح الصعوبات الذهنية لدى المصابين بمتلازمة داون بين الخفيفة والمتوسطة.

يتشابه الأطفال المصابون بمتلازمة داون في سمات الوجه، بما في ذلك:

•       رأس صغير
•       رقبة قصيرة
•       مؤخرة رأس مسطحة
•       لسان كبير وبارز
•       ميل العينين للأعلى
•       آذان صغيرة
•       يدان قصيرتان نسبياً
•       راحة اليد تحتوي على خط أو خطين فقط
•       أصابع قصيرة نسبيًا
•       بقع بيضاء صغيرة على الجزء الملون من العين (القزحية) تُسمى بقع بروشفيلد
•       قصر القامة

الأنواع والأسباب:

التثلث الصبغي 21: في حوالي 95% من حالات متلازمة داون، يملك الطفل ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 (بدلاً من نسختين عادةً) في جميع خلاياه نتيجة انقسام غير طبيعي للخلايا أثناء نمو الحيوان المنوي أو البويضة.

متلازمة داون الفسيفسائية: يحدث هذا النوع عندما تكون هناك نسخة إضافية من الكروموسوم 21لدى الأطفال، نتيجة انقسام غير طبيعي للخلايا بعد الإخصاب.

متلازمة داون الانتقالية: في هذا النوع، ينفصل الكروموسوم 21 ويلتصق بكروموسوم آخر، قبل الحمل أو عنده.

هل هي وراثية؟

أثبتت الدراسات العلمية أن متلازمة داون ليست وراثية، وأن السبب الرئيسي هو خطأ في انقسام خلايا البويضة أو الحيوان المنوي أو أثناء تكوين الأجنة.

متلازمة داون الانتقالية هي الشكل الوحيد الذي يمكن أن ينتقل من أحد الوالدين إلى الطفل، حيث تؤثر على حوالي 4% من الأطفال المصابين بمتلازمة داون:

إذا كان الأب حاملاً للجين، فإن الخطر يبلغ حوالي 3%.

إذا كانت الأم حاملة للجين، فإن الخطر يتراوح بين 10% و15%.

عوامل الخطر:

 يزداد خطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون لدى بعض الآباء. ويشمل ذلك:

تقدم الأم في السن: مع تقدم الأم في السن، يزداد احتمال إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون لأن البويضات الأكبر سناً تكون أكثر عرضة لانقسام الكروموسومات بشكل غير صحيح.

تعتمد مخاطر الإصابة بمتلازمة داون على عمر الأم:

•       في سن 35، يكون خطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون 1 من 350.

•       في سن 40، يكون خطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون 1 من 100.

•       في سن 45، يكون خطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون 1 من 30.

بعد إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون: تزداد احتمالية إنجاب المرأة التي أنجبت طفلًا مصابًا بمتلازمة داون لطفل آخر مصاب بنفس الحالة بنسبة 1 من 100.

يمكن للأم والأب الحاملين لجين متلازمة داون الناتج عن الانتقال أن ينقلا الاضطراب إلى طفلهما.

المضاعفات: قد يُصاب الأطفال المصابون بمتلازمة داون بالعديد من المضاعفات؛ بعضها يزداد وضوحًا مع تقدمهم في السن، مثل:

عيوب القلب: يولد حوالي نصف الأطفال المصابين بمتلازمة داون بأنواع مختلفة من عيوب القلب. قد يكون بعضها مهددًا للحياة وقد يتطلب جراحة في مرحلة الطفولة المبكرة.

سرطان الدم: يزداد خطر الإصابة بسرطان الدم لدى الأطفال المصابين بمتلازمة داون.

الأمراض المعدية: بسبب خلل في أجهزتهم المناعية، يكون المصابون بمتلازمة داون أكثر عرضة للإصابة بالأمراض المعدية، مثل الالتهاب الرئوي.

الخرف: يزداد خطر الإصابة بالخرف لدى المصابين بمتلازمة داون بشكل كبير، وقد تبدأ أعراضه وعلاماته في الظهور في سن الخمسين تقريبًا. وهذا يزيد أيضًا من خطر الإصابة بالتشنجات ومرض الزهايمر.

انقطاع النفس النومي: بسبب التغيرات في الأنسجة والعظام، يُسد مجرى الهواء. يُعد الأطفال والبالغين المصابون بمتلازمة داون أكثر عرضة لخطر انقطاع النفس النومي. السمنة: يميل الأشخاص المصابون بمتلازمة داون إلى السمنة بشكل أكبر مقارنةً بمن هم في نفس العمر.

مشاكل صحية أخرى: ترتبط متلازمة داون بمشاكل صحية أخرى، بما في ذلك انسداد الأمعاء، ومشاكل الغدة الدرقية، وانقطاع الطمث المبكر، والتشنجات، والتهابات الأذن، وفقدان السمع، وضعف البصر، ومشاكل جلدية مثل الصدفية.

متوسط ​​العمر المتوقع:

في عام ١٩١٠، كان الأطفال المصابون بمتلازمة داون غالبًا ما لا يتجاوزون سن العاشرة.

أما اليوم، فقد يصل عمرهم إلى 60 عامًا أو أكثر، حسب شدة مشاكلهم الصحية.

التشخيص:

الفحوصات أثناء الحمل:

اختبار الفحص: للكشف عن احتمالية حمل الأم بطفل مصاب بمتلازمة داون.

اختبار التشخيص: لتحديد ما إذا كان طفلك مصابًا بمتلازمة داون.

فحص الثلث الأول من الحمل:

فحص الدم: يقيس هذا الفحص الدموي مستويات بروتين البلازما المرتبط بالحمل (PAPP-A) وهرمون الحمل (HCG). قد تشير المستويات غير الطبيعية لهذه البروتينات إلى وجود مشكلة لدى الطفل.

الموجات فوق الصوتية: تُستخدم لقياس منطقة محددة على ظهر الطفل، للكشف عن أي تشوهات.

بناءً على نتائج فحص الدم والموجات فوق الصوتية، بالإضافة إلى عمر الأم، يمكن للطبيب تقدير خطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون.

اختبار الفحص المتكامل: يُجرى على مرحلتين: الأولى في الثلث الأول من الحمل، والثانية في الثلث الثاني من الحمل.

الثلث الأول: يشمل الجزء الأول فحص دم لقياس PAPP-A والموجات فوق الصوتية.

الثلث الثاني: يقيس 4 مواد في الدم، وهي: ألفا فيتوبروتين، والإستريول، وهرمون الحمل (HCG)، وإنهبين أ.

تحليل الحمض النووي للجنين الخالي من الخلايا: يُنصح عادةً بهذا الاختبار للنساء المعرضات لخطر كبير لولادة طفل مصاب بمتلازمة داون، ويمكن فحص دم الأم بعد 10 أسابيع من الحمل.

يُعتبر هذا الاختبار أكثر دقة من غيره من طرق الفحص لمتلازمة داون.

الفحوصات التشخيصية أثناء الحمل:

بزل السلى: تُسحب عينة من السائل الأمنيوسي المحيط بالجنين بواسطة إبرة إلى رحم الأم. تُستخدم هذه العينة لتحليل كروموسومات الجنين. يُفضل إجراؤه في الثلث الثاني من الحمل، بعد 15 أسبوعًا من الحمل.

أخذ عينة من الزغابات المشيمية (CVS): تُؤخذ خلايا من المشيمة وتُستخدم لتحليل كروموسومات الجنين.

بزل الحبل السري: في هذا الاختبار، تُؤخذ عينة من دم الحبل السري لفحص الكروموسومات. يمكن إجراء هذا الاختبار بين الأسبوعين 18 و22 من الحمل. يحمل هذا الاختبار خطرًا أكبر بكثير للإجهاض، لذلك يُجرى فقط عندما تكون نتائج الاختبارات الأخرى غير واضحة ولا يمكن الحصول على المعلومات المطلوبة بأي طريقة أخرى.

الفحوصات التشخيصية للمواليد الجدد: بعد الولادة، غالبًا ما يعتمد التشخيص الأولي لمتلازمة داون على مظهر الطفل. ولكن يمكن العثور على السمات المرتبطة بمتلازمة داون (الوجه والجسم) لدى الأطفال غير المصابين بها، لذا من المرجح أن يطلب طبيبكِ إجراء فحص لتحليل كروموسومات الطفل، في حال وجود كروموسوم إضافي في الكروموسوم 21 .

العلاج

برامج التدخل المبكر: تختلف هذه البرامج، ولكنها عادةً ما تشمل معالجين ومعلمين متخصصين لهذه الفئة، وهي مصممة لمساعدة الطفل على تطوير المهارات الحركية واللغوية والاجتماعية ومهارات المساعدة الذاتية.

الرعاية الجماعية

 يجب أن يكون هناك فريق طبي لرعاية الطفل المصاب بمتلازمة داون. قد يضم الفريق بعضًا من هؤلاء الخبراء:

•       طبيب أطفال للرعاية الأولية.
•       طبيب جهاز هضمي للاطفال.
•       طبيب غدد صماء للأطفال.
•       طبيب أعصاب للأطفال.
•       أخصائي أنف وأذن وحنجرة للأطفال.
•       طبيب عيون للأطفال.
•       أخصائي سمع.
•       أخصائي علاج طبيعي.
•       أخصائي تربية خاصة لفئة متلازمة داون.

الوقاية

لا توجد طريقة لمنع ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون. إذا كان الوالدان أو أحدهما مصابًا بمتلازمة داون الانتقالية، أو كان لدى العائلة طفل مصاب بمتلازمة داون، فيجب استشارة مستشار وراثي قبل الحمل.

المرجع:

Down Syndrome

 https://www.moh.gov.sa/en/awarenessplateform/VariousTopics/Pages/DownSyndrome.aspx