نورهان مشي

  ترجمة: أ. نورهان مشي   1. التأسيس السريري والجيني: الوراثة والانتشار والخصائص الإكلينيكية تُعد متلازمة روبنشتاين-تايبي (Rubinstein-Taybi Syndrome – RTS) من المتلازمات الخُلقية الجينية النادرة، حيث تُسجل معدلات انتشار تقع بين 1 من كل 100,000 إلى 125,000 مولود حي. وتتأصل الأسباب الجينية للمتلازمة في طفرات أو حذف ميكروي في جين CREBBP (الواقع على الصبغي 16p13.3 ويُشكل نحو 50%–60% من […]

  ترجمة: أ. نورهان مشي   1. التأسيس السريري والجيني: متلازمة روبنشتاين-تايبي (RTS) كمجال دراسة نيرولوجي تُعد متلازمة روبنشتاين-تايبي (Rubinstein-Taybi Syndrome – RTS) من المتلازمات الجينية النادرة، حيث تُقدر نسبة انتشارها عند الميلاد بين 1 من كل 100,000 و1 من كل 125,000 مولود. وتنجم المتلازمة في غالبية الحالات (نحو 99%) عن طفرات جينية تلقائية جائحة (De Novo Mutations) في جين

  ترجمة: أ. نورهان مشي   1. التأسيس السريري والتأهيلي: المشاركة كمدخل وظيفي وحقوقي  تُعد المشاركة في الأنشطة اليومية والمعيشية (Participation in Occupations) حجر الزاوية الحاكم للتطور النمائي والتعلم والتوافق الاجتماعي لدى الأطفال والشباب. ومع ذلك، يسجل الأطفال والشباب ذوو الإعاقات الجسدية، النمائية، الذهنية، انكساراً حاداً واستثنائياً في معدلات المشاركة خارج النطاق الأكاديمي المدرسي. ووفقاً لـ التصنيف الدولي لقياس الوظائف

  ترجمة: أ. نورهان مشي   1. التأسيس السريري والنيروبيدغوجي: أزمة الأطفال بدون تشخيص وخدمات الخط الأول يواجه أولياء الأمور في مقاطعة كيبك (كندا) ممن يمتلكون مخاوف نمائية حول أطفالهم في مرحلة ما قبل المدرسة (من 3 إلى 6 سنوات) عائقاً إدارياً وسريرياً حاداً؛ حيث يتعذر عليهم الحصول على خدمات العلاج الوظيفي (الأرغوثراپيا) في النظام الصحي العام إذا كان الطفل

  ترجمة: أ. نورهان مشي   1. التأسيس السريري والبيدغوجي: المهارات الرياضية كـ “محدد حيوي لجودة الحياة” تُعد المهارات الرياضية والعددية حجر الزاوية الحاكم للتكيف الميداني والاندماج المجتمعي المستدام؛ حيث تسجل التقارير الوبائية والتنموية القوة التنبؤية العليا للقدرات الرياضية المباشرة في تحديد درجة النجاح الأكاديمي المبكر، والارتقاء بـ المستوى السوسيو-اقتصادي للبالغين، وصيانة جودة الحياة (Quality of Life) والاستقلالية المباشرة. ومع

  ترجمة: أ. نورهان مشي   1. التأسيس السريري والبيدغوجي: التداعي بين TDA/H والصعوبات الأكاديمية يُعد اضطراب فرط الحركة وتشتت الانتباه (TDA/H) اضطراباً نماتياً نيرولوجياً يظهر قبل سن 7 سنوات، ويمس نحو 8% إلى 10% من الأطفال في سن المدرسة (بنسبة انتشار أعلى لدى الذكور). وتُشكل صعوبات التعلم الأكاديمية (Learning Difficulties) عارضاً خفيّاً يصيب ما يقارب 60% من الأطفال المشخصين

  ترجمة: أ. نورهان مشي   1. التأسيس السريري والنمائي: شيخوخة المادة البيضاء وتطور مرض الزهايمر في متلازمة داون تُعد متلازمة داون (Down Syndrome – DS) السبب الجيني الأكثر شيوعاً للإعاقة الذهنية (Intellectual Disability) عالمياً؛ حيث تصيب نحو 1 من كل 733 مولود حياً وتنشأ عن التثلث الصبغي في الزوج 21 (Trisomy 21). ومع القفزة الاستثنائية في متوسط أعمار أفراد

  ترجمة: أ. نورهان مشي   1. الإطار السريري والتربوي: جودة الحياة كإطار حقوقي ومرتكز لتقييم الخدمات  يُشكل مفهوم “جودة الحياة (Quality of Life – QOL)” المحور الأساسي لتقييم جودة ونتائج الخدمات المقدمة للأشخاص ذوي الإعاقة الذهنية (Intellectual Disability – ID). وفي ضوء اتفاقية حقوق الأشخاص ذوي الإعاقة الصادرة عن الأمم المتحدة (UN CRPD)، تحول التركيز السريري والرعائي من مجرد

  ترجمة: أ. نورهان مشي    الأسس النظرية والوبائية وآليات الرعاية الرقمية لاضطراب فرط الحركة وتشتت الانتباه  يُعد اضطراب فرط الحركة وتشتت الانتباه (ADHD) اضطراباً نيرولوجياً نمائياً معقداً يتسم بأنماط مستمرة من قصور الانتباه، والفرط الحركي، والاندفاعية التي تعوق الأداء الوظيفي والتطور النمائي للأفراد عابراً للأنظمة. وتكشف المعطيات الوبائية العالمية المعاصرة عن إصابة ما يقرب من 5% إلى 11% من

  ترجمة: أ. نورهان مشي   التأسيس السريري والبيدغوجي: الفجوة العلاجية الميكانيزمية في متلازمة إكس الهش تُعد متلازمة إكس الهش (Fragile X Syndrome – FXS) السبب الجيني الوراثي الأول والأكثر شيوعاً للإعاقة الذهنية (Intellectual Disability – ID) والسبب الجيني الرئيسي لاضطراب طيف التوحد (ASD). وتنشأ المتلازمة عن تكرار وثليج طفري لثلاثية النيوكليوتيدات (CGG) في جين FMR1 المتركز على الصبغي X،

  ترجمة: أ. نورهان مشي   1. التأسيس السريري والتربوي: عسر القراءة (الدسلكسيا) وعواقب الانكسار القشري المباشر يُعد عسر القراءة (الدسلكسيا – Dyslexia) اضطراباً نيروبيولوجياً نمائياً يتسم بصعوبات حادة ومستدامة في دقة وطلاقة القراءة، وفك الشفرة الهجائية (Decoding)، والتهجئة، وذلك بالرغم من حيازة الفرد لمعامل ذكاء طبيعي أو مرتفع (IQge 85) وتوفر الفرص التعليمية الموائمة. وتنشأ الأزمة البيدغوجية والسلوكية لدى

  ترجمة : أ. نورهان مشي   1. التأسيس السريري والتربوي: النماء السلوكي وعواقب اختلالات النوم يُعد النوم برادايماً حيوياً وأدائياً حاسماً لتأمين جودة الحياة، والرفاه النفسي، وصيانة التطور النمائي البشري عابراً لدورة الحياة. ومع ذلك، يكابد الأطفال والبالغون المشخّصون بـ الإعاقة الذهنية (Intellectual Disability) معدلات انتشار حادة واستثنائية لـ “المشكلات السلوكية للنوم (Behavioural Sleep Problems)” مقارنة بالأقران النمطيين الأصحاء.

  ترجمة: أ. نورهان مشي   1. الإطار السريري والتربوي: الصعوبات المعجمية واضطراب اللغة النمائي (TDL) يُعد اضطراب اللغة النمائي (Developmental Language Disorder – TDL) أحد أكثر الاضطرابات النمائية شيوعاً لدى الأطفال؛ حيث يتسم بصعوبات مستمرة في اكتساب اللغة وتطورها  في استيعاب وإنتاج اللغة الشفهية والمكتوبة، دون وجود حالة طبية أو عصبية معروفة تفسر هذه الصعوبات (IQge 85). وتتجلى الأزمة